29Abr, 2017
Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular que puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular de los hombros, cintura y caderas que empeora con el tiempo si no se trata. Es un “trastorno metabólico”. “Metabólico” es la palabra que se  utiliza para describir los procesos químicos que tienen lugar en el organismo.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva es decir una enfermedad que se trasmite de padres a hijos. Dicha enfermedad no está ligada al sexo lo que significa que le da igual a hombres o a mujeres y que los padres no la padecen pero sí la trasmiten.

La enfermedad de Pompe no tiene cura pero hay tratamiento para el manejo de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.

Otros nombres de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:

  • Deficiencia de maltasa ácida
  • Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II
  • Glucogenosis de tipo II
  • Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
  • Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica

¿Qué causa la enfermedad de Pompe?

Los enzimas son sustancias producidas por algunas células del organismo que ayudan a que se produzcan las reacciones químicas del organismo. Hay muchas enzimas diferentes con distintas funciones para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.

Una de las enzimas que el cuerpo Sinónimos fabrica normalmente se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”. La GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno. La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA. Esto supone un problema, porque la falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente, por lo que se acumula en muchas  células del organismo sobre todo en los músculos. Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos, por lo que no funcionan tan bien como antes. Si los músculos dañados están en las piernas, por ejemplo, caminar resultará más difícil de lo habitual. Lo mismo vale para los pulmones, es decir, las partes del cuerpo que nos permiten respirar. Si los músculos afectados son los que ayudan a funcionar a los pulmones, entonces resultará más difícil respirar.

El cuerpo está formado por unos elementos muy pequeños llamados “células”. La parte de la célula en la que se acumula y almacena la GAA se llama “lisosoma”. Por eso se llama a la enfermedad de Pompe “trastorno de almacenamiento lisosómico”.

Una de las razones es la consanguinidad

Tratamiento Pompe.

La terapia de substitución enzimática es la única que actualmente ofrece unas perspectivas sólidas para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. Esta terapia consiste en la administración endovenosa de una forma precursora de la enzima alfa 1,4 glucosidasa, capaz de penetrar en los lisosomas. Dicha variedad de la enzima se obtiene mediante técnicas de ingeniería genética, y se conoce como alfa 1,4 glucosidasa humana recombinante. En la actualidad, está disponible bajo el nombre comercial de Myozyme.

La administración del producto suele tener lugar, al menos durante la primera fase de la infusión, de una forma relativamente lenta para prevenir reacciones alérgicas.

La medicina de rehabilitación es fundamental para  preservar la función respiratoria y la independencia en actividades de la vida diaria el mayor tiempo posible

Tomado de https://www.glucogenosis.org/tratamiento-pompe/  recuperado 29-04-2017 y de:

https://www.pompe.es/es/que-causa-la-enfermedad-de-pompe recuperado 29 -04-17

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19Abr, 2017
Espondilitis Anquilosante

La espondilitis anquilosante  es una forma crónica de artritis. Afecta mayormente los huesos y las articulaciones en la base de la columna, donde ésta se conecta con la pelvis. Estas articulaciones resultan inflamadas e hinchadas. Con el tiempo, las vértebras afectadas se pueden unir.

Se desconoce la causa de la Espondilitis Anquilosante. Los genes parecen tener un rol. La mayoría de las personas con Espondilitis Anquilosante tienen un HLA-B27 positivo.

La enfermedad generalmente comienza entre los 20 y los 40 años, pero puede comenzar antes de los 10 años. Afecta más a los hombres que a las mujeres

Síntomas

La AS comienza con una lumbalgia que aparece y desaparece. Dicha lumbalgia está presente la mayor parte del tiempo a medida que la enfermedad progresa.

  • El dolor y la rigidez son peores en la noche, en la mañana o cuando no está activo. La molestia lo puede despertar.
  • El dolor a menudo mejora con ejercicio o actividad.
  • El dolor de espalda puede comenzar en el medio entre la pelvis y la columna (articulaciones sacroilíacas). Con el tiempo, puede comprometer toda o parte de la columna.
  • La parte inferior de la columna vertebral se vuelve menos flexible. Con el tiempo, usted puede pararse en una posición jorobada hacia adelante.

Otras partes del cuerpo que pueden presentar rigidez y dolor incluyen:

  • Hinchazón y dolor en las articulaciones de los hombros, las rodillas y los tobillos.
  • Las articulaciones intercostales y el esternón, de manera que usted no puede expandir completamente el tórax.
  • Hinchazón y enrojecimiento del ojo.
  • Pruebas y exámenes
    • Biometría hemática completa
    • Sedimentación globular (una medida de la inflamación)
    • Antígeno HLA- B27 (el cual detecta el gen ligado a la espondilitis anquilosante)
    • Factor reumatoide (el cual debería ser negativo)
    • Radiografías de la columna y de la pelvis
    • Resonancia magnética de la columna y de la pelvis

Expectativas (pronóstico)

El curso de la enfermedad es difícil de predecir. Con el tiempo, las señales y los síntomas de la AS reaparecen súbitamente (recaída) o se calman (remisión). La mayoría de las personas son capaces de funcionar bien a no ser que tengan mucho daño en la cadera. Unirse a un grupo de apoyo de personas con el mismo problema generalmente puede ayudar.

El tratamiento con AINE a menudo reduce el dolor y la inflamación. El tratamiento con inhibidores FNT parece disminuir el avance de la artritis de la columna.

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Tomado de : medlineplus.gov/spanish/ency/article/000420.htm 18-04-2017
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Parálisis facial periférica 27Oct, 2016
Parálisis facial periférica

Parálisis facial periférica es una de las pocas urgencias en la especialidad de Medicina de Rehabilitación.

Del tratamiento pronto y oportuno depende la evolución.

Es un trastorno del nervio que controla el movimiento de los músculos de la cara. Este nervio se denomina nervio facial o séptimo par craneal.

El daño a este nervio causa debilidad o parálisis de estos músculos. Parálisis significa que usted no puede usar los músculos en absoluto.

Parálisis facial periférica idiopática o primaria, también llamada parálisis de Bell o parálisis a frigore. Es la más habitual y no se conoce la causa que la origina aunque se sospecha que la inflamación provoca atrapamiento del nervio a su paso por el hueso temporal.

El diagnóstico es clínico. Los estudios de velocidades de conducción nervioso y/o electromiografía pueden dar luz sobre el estado del nervio y el pronóstico

Parálisis facial sintomática o secundaria. Su frecuencia es menor, en este caso la parálisis facial es uno de los síntomas de otra enfermedad.

Cuando se sospecha que el origen de la parálisis es secundario,  es necesario hacer otro tipo de estudios como Tomografía o Resonancia magnética para descartar tumores cerebrales.

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Tendinitis del manguito de los rotadores 20Oct, 2016
Tendinopatía en el manguito de los rotadores

Tendinopatía en el  hombro ( manguito de los rotadores)

El término tendinopatía quiere decir alteraciones en un  tendón, en la que se producen microrroturas y áreas de necrosis.

Este tipo de lesiones en el hombro puede afectar principalmente 5 músculos: la porción larga del bíceps braquial y los que constituyen el denominado manguito de losrotadores”:

supraespinoso, infraespinoso, redondo menor, subescapular.

¿Qué causa las tendinopatias en el hombro?

Las causas que predisponen a una tendinopatias   en el hombro, están determinadas algunos factores como los siguientes:

• La edad: se producen con mayor frecuencia a partir de los 40 años.

• Factor mecánico: debido a posiciones mantenidas de elevación del brazo (movimiento muy frecuente en ciertas actividades laborales y deportes de lanzamiento), que implican un incremento de las fuerzas de rozamiento en el tendón y, por tanto, un sobreuso, que genera microtraumatismos de la estructura tendinosa.

• Factor vascular: afecta principalmente a los músculos supraespinoso e infraespinoso; dichos músculos poseen una zona de escasa irrigación en su tendón, constituyendo un lugar propicio para la aparición de procesos degenerativos.

Todas las tendinopatías de los músculos mencionados  poseen síntomas comunes:

• Dolor de tipo inflamatorio: se caracteriza disminuir durante el reposo y aumenta por la noche.
• Dolor a la presión ejercida sobre el tendón.
• Dolor en la realización de movimientos activos del hombro
• Dolor al efectuar estiramientos del tendón muscular.

Tratamiento en estas tendinopatías .

Los objetivos generales del tratamiento son:

• Aliviar el dolor.
• Reducir o eliminar la inflamación.
• Mantener o recuperar la movilidad articular.
• Reforzar los músculos debilitados.
• Obtener la funcionalidad del  hombro para las actividades laborales y/o deportivas.

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Parálisis cerebral infantil 13Oct, 2016
Parálisis cerebral infantil
Parálisis cerebral infantil es un trastorno permanente y no progresivo que afecta a la psicomotricidad de algunos niños.
Se propone como definición:
“Un  grupo de trastornos del desarrollo psicomotor, que causan diversas limitaciones de la actividad, relacionadas con  problemas en el desarrollo cerebral del feto o del niño y que están a menudo acompañados de problemas sensitivos, cognitivos, de comunicación,  percepción, y del comportamiento”.
Las lesiones cerebrales de la PC ocurren desde el período fetal hasta la edad de 3 años.
Los daños cerebrales después de la edad de 3 años hasta el período adulto pueden manifestarse como PC, pero, por definición, estas lesiones no son PC.
Hay autores que recomiendan, en determinados casos, no establecer el diagnóstico de PC hasta los 5 años de edad.

La incidencia de esta condición en países desarrollados es de aproximadamente 2 – 2,5 por cada mil nacimientos. Esta incidencia no ha bajado en los últimos 60 años a pesar de los avances médicos como la monitorización de las constantes vitales de los fetos.

La Parálisis cerebral no tiene cura conocida; la intervención médica de rehabilitación ofrece diferentes ayudas.

Estos tratamientos serán intermitentes durante toda la vida de la persona.

La parálisis cerebral es un término que agrupa un grupo de diferentes condiciones. Hay que tener en cuenta que no hay dos personas con parálisis cerebral con las mismas características o el mismo diagnóstico.

La Parálisis cerebral está dividida en cuatro tipos: espástica, atetoide, atáxica, mixta.

Tradicionalmente se admite que son cinco los pilares del tratamiento de la parálisis cerebral:

La neuropsicología.

La fisioterapia, para evitar mayores complicaciones motoras. Publicaciones recientes de médicos familiarizados con la biomecánica corporal han encontrado los beneficios que el trabajo de fuerza puede dar a las personas con parálisis cerebral.

Los ejercicios de fuerza que antes se consideraban un tabu en presencia de espasticidad, han tomado relevancia dadas la evidencias que muestran clara mejoría en autoestima, seguridad en si mismos, aumento de la  voluntad y mejoramiento en el desempeño mecánico de las actividades de la vida diaria. Podemos asesorarle

La terapia ocupacional, para lograr la mayor independencia posible en el cuidado personal.

La educación compensatoria y

La logopedia

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6Oct, 2016
Síndrome de reposo prolongado

El reposo prolongado en cama,  produce múltiples cambios y complicaciones físicas y psicológicas. Los ancianos son los que están en mayor riesgo de inmovilización por su declinación biológica normal.

Se define como inmovilismo el descenso de la capacidad para desempeñar actividades para la vida diaria por deterioro de las funciones motoras.

El síndrome de inmovilización se da en una persona, que solía ser independiente en sus AVD’s, como consecuencia de la inactividad prolongada y permanencia en cama, independientemente de la enfermedad que lo haya llevado a ese estado.

El síndrome de reposo prolongado es  la suma de los daños que aparecen en el organismo como consecuencia de la falta de movimiento.

¿Qué consecuencias provoca la inmovilización prolongada?

Las consecuencias del síndrome de inmovilización prolongada son: disminución de la sensibilidad propioceptiva, pérdida del esquema corporal y de los esquemas motores, trastornos de equilibrio, contracturas musculares, atrofia muscular, retracciones tendinosas, rigidez y anquilosis articular, desmineralización ósea (osteoporosis), relajación de esfínteres o pérdida del control de esfínteres, úlceras por decúbito, estasis pulmonar, anorexia con su consecuente desnutrición, deterioro mental progresivo.

3 semanas de inmovilización significan la pérdida del 50% de la masa muscular ,

8 semanas de reposo prolongado darán como resultado  la pérdida del 16% de la masa ósea.

Esta inmovilidad  se acompaña de cambios metabólicos importantes como la pérdida progresiva de nitrógeno ureico de 2 a 12 gramos al día,

Pérdida de calcio de hasta 4 gramos al día y balance negativo de sodio, potasio y fósforo.

Luego de 8 semanas de inmovilidad se desarrolla intolerancia a carbohidratos  y el riesgo para desarrollar trombosis venosa profunda es mayor, así como para desarrollar  hipotensión ortostática, úlceras de presión y anquilosis articular por pérdida de agua.

Tratamiento

Más que tratamiento, lo ideal es pensar en términos de prevención. Es importante también la disposición de personal de apoyo

La terapia física  ha de ser precoz y si es posible varias veces al dìa, realizando sesiones cortas tomando en cuenta la condición del paciente.

La valoración inicial del paciente debe ser completa, minuciosa y rigurosa, ya que se debe conocer con claridad el estado del paciente para saber cómo intervenir sin mayores riesgos y además, poder valorar mejor el avance del mismo.

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29Sep, 2016
Esclerosis múltiple

Es la segunda causa de discapacidad física en jóvenes después de los accidentes traumáticos.

La Esclerosis múltiple afecta en primer lugar a personas jóvenes entre 20 y 40 años. Inicia con problemas en el movimiento de  las manos y los pies, luego se extiende hacia la musculatura del tronco y en etapas crónicas a la persona se le dificultará realizar funciones básicas como hablar, tragar, soplar, masticar y respirar.

Es una enfermedad que altera gravemente  la estructura de la neurona motora. Las motoneuronas son encargadas de transmitir la información desde el sistema nervioso central hasta los músculos para que ejecuten un movimiento.

Las motoneuronas mueren y ello  provoca que desaparezca poco a poco la capacidad cerebral para dirigir y controlar los movimientos del músculo.
La Esclerosis Múltiple  es una trastorno esporádico en la mayoría de los casos, aunque hay algunos casos de herencia familiar.

¿Qué causa la esclerosis múltiple?

Realmente las causas que provocan el desencadenamiento de la enfermedad son poco conocidas, se cree que está relacionada con

  • Traumas
  • Virus
  • Intoxicaciones (en especial las provocadas por metales)
  • Trastornos del sistema inmunológico

Síntomas

  • Debilitamiento muscular
  • Espasmos musculares
  • Parálisis
  • Dificultad para hablar, comer o hablar
  • Incapacidad de ejecutar y controlar movimientos
  • Depresión

Tratamiento

Aunque sabemos que la Esclerosis Múltiple es un padecimiento que no tiene cura actualmente , la medicina de rehabilitación posee varios recursos para evitar  complicaciones y mejorar la calidad de vida.

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22Sep, 2016
Enfermedad de Parkinson

La enfermedad del Parkinson es una enfermedad de los ganglios basales. Los ganglios basales  son una serie de estructuras cerebrales que tienen la función de controlar los movimientos que se realizan automáticamente, como el caminar por ejemplo.

Cuando hay una disminución importante de dopamina en la llamada sustancia negra de los ganglios basales, da origen al trastorno conocido como Parkinson.

James Parkinson en 1817 definió la enfermedad como:

“movimientos temblorosos involuntarios con disminución de la fuerza muscular, en zonas que no están en actividad; propensión a inclinar el tronco hacia adelante y a pasar de la marcha a la carrera, mientras que los sentidos y el intelecto permanecen inalterados”.

El parkinson se presenta en personas de edad media y avanzada. Su progresión es lenta y  prolongada.

Síntomas

Los síntomas que presenta la enfermedad de parkinson son muy específicos, y muchas veces, al inicio del padecimiento, no se les da importancia  por creer que son cambios propios de la vejez.

Los síntomas principales del parkinson son:

  • Postura encorvada,
  • Rigidez
  • Lentitud de los movimientos
  • Inexpresividad facial
  • Temblor rítmico de los miembros que se acaba realizando un movimiento voluntario

Es importante saber que la lentitud de movimientos suele ser más o menos generalizada, asociándose a la  rigidez muscular, esto  impide la realización normal de actividades de la vida diaria.

Las personas parkinsonianas también sufren una pérdida de la capacidad  para efectuar pequeñas variaciones automáticas y espontáneas de la postura.

El temblor involuntario, por lo general, se da de manera más fuerte  y  pronunciada en las manos, aunque también puede afectar a piernas, labios, lengua y cuello. Por eso generalmente se vean afectados tanto el habla como la escritura.
El caminar de los parkinsonianos se caracteriza por ser de pasos rápidos y torpes, y con una aceleración excesiva.
Suelen padecer sensaciones continuas de cansancio a causa de la incoordinación muscular y entre grupos musculares que sufren.
La gravedad de la sintomatología está muy influenciada por los factores emocionales, como ansiedad, tensión y sentimientos de infelicidad, que agravan el cuadro clínico.

Tratamiento:

El uso de la Levodopa (predecesor de la dopamina), y la integración del paciente en un programa de rehabilitación hacen que la calidad de vida de esta persona sea más aceptable.

Es de gran utilidad un programa progresivo de ejercicios diarios para aliviar las diversas alteraciones del movimiento, haciendo que el paciente con parkinson se  sienta seguro.

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15Sep, 2016
Dolor del nervio trigémino

Es uno de los  dolores  neuropáticos más frecuentes.

Provoca dolor en la mitad de la cara derecha o izquierda.

Se debe a la afectación del nervio trigémino, que es el V par craneal y tiene a su cargo la sensibilidad de la cara y de los músculos de la masticación.
Se caracteriza por un dolor facial unilateral de tipo punzante o quemante. Se presenta en  episodios breves de inicio brusco en el territorio de una o todas las ramas del nervio trigémino.

La enfermedad puede presentarse a cualquier edad.

Factores de Riesgo

  • La enfermedad ataca más a las  mujeres que a los hombres.
  • Hipertensión.
  • Esclerosis Múltiple
  • Historia Familiar
  • Traumatismo cráneoencefálico

Causas

Las causas exactas de la neuralgia del trigémino no están del todo claras.

Posiblemente el trastorno proviene de la comprensión del nervio en el algún punto del recorrido de sus ramas, que generalmente es cercano a la raíz del nervio.

Esta compresión puede deberse  a un tumor, un aneurisma o a esclerosis múltiple.

Un estudio electromiográfico puede aclarar el sitio de la  lesión.
Síntomas

Ataques repentinos de dolor facial, que duran entre 1 segundo y 2 minutos.

Dolor con las siguientes características: Agudo, punzante, intenso o superficial.

Dolor desencadenado en puntos gatillo.

Dentro de los factores que propician el dolor están: masticar, lavarse los dientes, hablar.

Tic dolorosos que provocan muecas faciales

Pérdida de sensibilidad en la zona.

Tratamiento

Son útiles  la crioterapia, las microcorrientes o el rayo láser y el tratamiento farmacológico

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Tratamiento quirúrgico

Se procede a cirugía cuando el cuadro no responde a los tratamientos conservadores.

Las técnicas más utilizadas son la rizotomía por radiofrecuencia y la descompresión microvascular.
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8Sep, 2016
Ciática

Es el nombre que se refiere al dolor de nervio ciático.

El dolor ciático se origina en un proceso irritativo del nervio o de alguna de las raíces que lo originan, generalmente la quinta raíz lumbar o la primera raíz sacra. Este dolor se caracteriza por ser agudo y seguir el recorrido que hace el nervio ciático desde la parte baja de la espalda hasta la pantorrilla.

Para muchos que experimentan la ciática, el dolor puede ser tan fuerte y en ocasiones  hasta incapacitante.

Dado a su recorrido y a su tamaño (el grueso de un dedo pulgar), el nervio ciático es vulnerable a la compresión, provocando en tal caso una inflamación y gran dolor.

Síntomas de la ciática o ciatalgia:

La ciática da un dolor característico en la parte baja de la espalda que se prolonga hasta la parte trasera de la pierna

Dolor que empeora al inclinarse, toser o estornudar

Disminución de la sensibilidad en el camino que sigue el nervio ciático. Aunque también existen casos de ciática donde el paciente refiere, por el contrario, hipersensibilidad en la zona.

Pérdida de la función motora de algunos músculos (por ejemplo a la persona se le dificultara pararse de puntas o extender la rodilla).

Contractura muscular refleja en el área lumbar.

Causas de la ciática:

La ciática puede tener múltiples causas, especialmente de carácter compresivo dentro del canal raquídeo, por hernias del disco intervertebral o por otras causas de naturaleza osteo-articular, como un pinzamiento del nervio.

  • Presión externa prolongada en el nervio o presión por estructuras corporales próximas.
  • Las Fracturas de pelvis tienden a generar problemas como la ciática
  • Heridas de bala.
  • La ciática también puede desencadenarse por Inyecciones intramusculares en los glúteos.
  • Estar sentado o acostado por tiempo prolongado con presión en los glúteos.
  • Enfermedades sistémicas que causan polineuropatía (daño a múltiples nervios), como la diabetes mellitus.
  • Presión por presencia de un tumor, absceso, hernia de disco, o sangrado en la pelvis.

Diagnóstico

  • El examen clínico es indispensable para hacer un diagnóstico diferencial
  • Ocasionalmente se requiere hacer estudio electromiográficos para encontrar la raíz nerviosa que está afectada

Tratamiento

El tratamiento depende de la causa. La  Medicina de Rehabilitación tiene diferentes recursos terapéuticos. No dude en buscarnos antes de decidir una cirugía.

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