2Nov, 2017
“La Navaja de Ockham”

La Navaja de Ockham en Medicina Física.

Los grandes avances tecnológicos en recursos para el diagnóstico médico constituyen un hito en la historia de la Medicina. Nunca antes habíamos tenido a la mano, instrumentos de tanta precisión que van dejando a las técnicas invasivas de diagnóstico en el pasado. Nos congratulamos por ello.

Sin embargo cabe una reflexión al respecto del uso de tales tecnologías con la falsa premisa que constituyen la única forma de ejercer una Medicina “Basada en la Evidencia” . La reflexión viene al caso hoy en día en el sentido que privilegiamos la instrumentación y la imagenología a la clínica.

Don Alfredo, un hombre de 87 años de edad activo,  profesionista, lúcido, nadador con antecedentes de osteoartrosis de columna, infarto al miocardio, hipertensión; presenta un cuadro de dolor de tres meses de evolución, el cual ha sido progresivamente incapacitante en el hombro izquierdo. El dolor  tiene su culmen una noche en que se vuelve difícilmente tolerable. Pocas horas después es incapaz de flexionar el hombro y rotarlo tanto interna como externamente. Después de este evento, el dolor disminuye progresivamente hasta desaparecer, quedando la limitación funcional.

El ultrasonido de hombro muestra clara ruptura de  los tendones del manguito rotador lo cual coincide con los antecedentes y evolución del padecimiento actual. Es programado para cirugía en el servicio de Traumatología. Sin embargo el traumatólogo quiere descartar un problema neurológico, donde posiblemente estén implicadas algunas raíces nerviosas de columna cervical, como causa de dolor. Los numerosos estudios han requerido varias semanas de espera. La velocidades de conducción nerviosa parecen ser normales. La Resonancia magnética nuclear de columna cervical presenta varias imágenes de discos herniados, lo que obliga  la interconsulta con un neurocirujano: El neurocirujano  (sin hacer una exploración clínica exhaustiva y basándose únicamente en la imagen encontrada) propone una riesgosa cirugía de cuello para estabilizar los segmentos “afectados”. Es obvio decir que las imágenes encontradas en columna cervical son solamente “hallazgos radiológicos”, como decimos comúnmente en la jerga médica, cuando dichas imágenes no se correlacionan con un cuadro clínico específico.

Dados los antecedentes de Don Alfredo, éste se encuentra indeciso en cuanto  la cirugía de columna y persiste la incapacidad funcional no dolorosa que ya completa los 5 meses aproximadamente.

El gran filósofo Guillermo de Ockham (1285-1349) desde la oscuridad de la Edad Media atacando las especulaciones de los escolásticos insistía en  “no multiplicar los entes innecesariamente” es decir “es vano hacer con más lo que se puede hacer con menos”.

Viene al caso en relación a que el diagnóstico estuvo establecido desde el principio (ruptura masiva de los tendones del manguito de los rotadores de hombro).. y el “multiplicar (agregar) entes (especulaciones) solo trajo confusión, aumentó el riesgo de la intervención y ha retrasado innecesariamente la solución del problema.

 


29Abr, 2017
Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular que puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular de los hombros, cintura y caderas que empeora con el tiempo si no se trata. Es un “trastorno metabólico”. “Metabólico” es la palabra que se  utiliza para describir los procesos químicos que tienen lugar en el organismo.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva es decir una enfermedad que se trasmite de padres a hijos. Dicha enfermedad no está ligada al sexo lo que significa que le da igual a hombres o a mujeres y que los padres no la padecen pero sí la trasmiten.

La enfermedad de Pompe no tiene cura pero hay tratamiento para el manejo de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.

Otros nombres de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:

  • Deficiencia de maltasa ácida
  • Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II
  • Glucogenosis de tipo II
  • Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
  • Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica

¿Qué causa la enfermedad de Pompe?

Los enzimas son sustancias producidas por algunas células del organismo que ayudan a que se produzcan las reacciones químicas del organismo. Hay muchas enzimas diferentes con distintas funciones para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.

Una de las enzimas que el cuerpo Sinónimos fabrica normalmente se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”. La GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno. La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA. Esto supone un problema, porque la falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente, por lo que se acumula en muchas  células del organismo sobre todo en los músculos. Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos, por lo que no funcionan tan bien como antes. Si los músculos dañados están en las piernas, por ejemplo, caminar resultará más difícil de lo habitual. Lo mismo vale para los pulmones, es decir, las partes del cuerpo que nos permiten respirar. Si los músculos afectados son los que ayudan a funcionar a los pulmones, entonces resultará más difícil respirar.

El cuerpo está formado por unos elementos muy pequeños llamados “células”. La parte de la célula en la que se acumula y almacena la GAA se llama “lisosoma”. Por eso se llama a la enfermedad de Pompe “trastorno de almacenamiento lisosómico”.

Una de las razones es la consanguinidad

Tratamiento Pompe.

La terapia de substitución enzimática es la única que actualmente ofrece unas perspectivas sólidas para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. Esta terapia consiste en la administración endovenosa de una forma precursora de la enzima alfa 1,4 glucosidasa, capaz de penetrar en los lisosomas. Dicha variedad de la enzima se obtiene mediante técnicas de ingeniería genética, y se conoce como alfa 1,4 glucosidasa humana recombinante. En la actualidad, está disponible bajo el nombre comercial de Myozyme.

La administración del producto suele tener lugar, al menos durante la primera fase de la infusión, de una forma relativamente lenta para prevenir reacciones alérgicas.

La medicina de rehabilitación es fundamental para  preservar la función respiratoria y la independencia en actividades de la vida diaria el mayor tiempo posible

Tomado de https://www.glucogenosis.org/tratamiento-pompe/  recuperado 29-04-2017 y de:

https://www.pompe.es/es/que-causa-la-enfermedad-de-pompe recuperado 29 -04-17

Contáctenos, podemos ayudarle

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19Abr, 2017
Espondilitis Anquilosante

La espondilitis anquilosante  es una forma crónica de artritis. Afecta mayormente los huesos y las articulaciones en la base de la columna, donde ésta se conecta con la pelvis. Estas articulaciones resultan inflamadas e hinchadas. Con el tiempo, las vértebras afectadas se pueden unir.

Se desconoce la causa de la Espondilitis Anquilosante. Los genes parecen tener un rol. La mayoría de las personas con Espondilitis Anquilosante tienen un HLA-B27 positivo.

La enfermedad generalmente comienza entre los 20 y los 40 años, pero puede comenzar antes de los 10 años. Afecta más a los hombres que a las mujeres

Síntomas

La AS comienza con una lumbalgia que aparece y desaparece. Dicha lumbalgia está presente la mayor parte del tiempo a medida que la enfermedad progresa.

  • El dolor y la rigidez son peores en la noche, en la mañana o cuando no está activo. La molestia lo puede despertar.
  • El dolor a menudo mejora con ejercicio o actividad.
  • El dolor de espalda puede comenzar en el medio entre la pelvis y la columna (articulaciones sacroilíacas). Con el tiempo, puede comprometer toda o parte de la columna.
  • La parte inferior de la columna vertebral se vuelve menos flexible. Con el tiempo, usted puede pararse en una posición jorobada hacia adelante.

Otras partes del cuerpo que pueden presentar rigidez y dolor incluyen:

  • Hinchazón y dolor en las articulaciones de los hombros, las rodillas y los tobillos.
  • Las articulaciones intercostales y el esternón, de manera que usted no puede expandir completamente el tórax.
  • Hinchazón y enrojecimiento del ojo.
  • Pruebas y exámenes
    • Biometría hemática completa
    • Sedimentación globular (una medida de la inflamación)
    • Antígeno HLA- B27 (el cual detecta el gen ligado a la espondilitis anquilosante)
    • Factor reumatoide (el cual debería ser negativo)
    • Radiografías de la columna y de la pelvis
    • Resonancia magnética de la columna y de la pelvis

Expectativas (pronóstico)

El curso de la enfermedad es difícil de predecir. Con el tiempo, las señales y los síntomas de la AS reaparecen súbitamente (recaída) o se calman (remisión). La mayoría de las personas son capaces de funcionar bien a no ser que tengan mucho daño en la cadera. Unirse a un grupo de apoyo de personas con el mismo problema generalmente puede ayudar.

El tratamiento con AINE a menudo reduce el dolor y la inflamación. El tratamiento con inhibidores FNT parece disminuir el avance de la artritis de la columna.

Contáctenos podemos ayudarle

Tomado de : medlineplus.gov/spanish/ency/article/000420.htm 18-04-2017
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