La enfermedad de Pompe es un tipo de distrofia muscular que puede provocar diversos problemas de salud, pero el síntoma más frecuente es la debilidad muscular de los hombros, cintura y caderas que empeora con el tiempo si no se trata. Es un “trastorno metabólico”. “Metabólico” es la palabra que se utiliza para describir los procesos químicos que tienen lugar en el organismo.
La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva es decir una enfermedad que se trasmite de padres a hijos. Dicha enfermedad no está ligada al sexo lo que significa que le da igual a hombres o a mujeres y que los padres no la padecen pero sí la trasmiten.
La enfermedad de Pompe no tiene cura pero hay tratamiento para el manejo de los síntomas y de la progresión de la enfermedad.
Otros nombres de la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe puede recibir los siguientes nombres, pero todos ellos se refieren exactamente a la misma enfermedad:
- Deficiencia de maltasa ácida
- Enfermedad de acumulación Formación de glucógeno de tipo II
- Glucogenosis de tipo II
- Deficiencia de alfa glucosidasa ácida
- Deficiencia de alfa glucosidasa lisosómica
¿Qué causa la enfermedad de Pompe?
Los enzimas son sustancias producidas por algunas células del organismo que ayudan a que se produzcan las reacciones químicas del organismo. Hay muchas enzimas diferentes con distintas funciones para ayudar a que el organismo funcione con normalidad.
Una de las enzimas que el cuerpo Sinónimos fabrica normalmente se llama “alfa glucosidasa ácida”, o más breve “GAA”. La GAA ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno. La enfermedad de Pompe es una enfermedad en la que el organismo no puede fabricar suficiente GAA. Esto supone un problema, porque la falta de GAA significa que no se puede descomponer el glucógeno como se debería hacer normalmente, por lo que se acumula en muchas células del organismo sobre todo en los músculos. Con el tiempo, esta acumulación puede dañar los músculos, por lo que no funcionan tan bien como antes. Si los músculos dañados están en las piernas, por ejemplo, caminar resultará más difícil de lo habitual. Lo mismo vale para los pulmones, es decir, las partes del cuerpo que nos permiten respirar. Si los músculos afectados son los que ayudan a funcionar a los pulmones, entonces resultará más difícil respirar.
El cuerpo está formado por unos elementos muy pequeños llamados “células”. La parte de la célula en la que se acumula y almacena la GAA se llama “lisosoma”. Por eso se llama a la enfermedad de Pompe “trastorno de almacenamiento lisosómico”.
Una de las razones es la consanguinidad
Tratamiento Pompe.
La terapia de substitución enzimática es la única que actualmente ofrece unas perspectivas sólidas para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. Esta terapia consiste en la administración endovenosa de una forma precursora de la enzima alfa 1,4 glucosidasa, capaz de penetrar en los lisosomas. Dicha variedad de la enzima se obtiene mediante técnicas de ingeniería genética, y se conoce como alfa 1,4 glucosidasa humana recombinante. En la actualidad, está disponible bajo el nombre comercial de Myozyme.
La administración del producto suele tener lugar, al menos durante la primera fase de la infusión, de una forma relativamente lenta para prevenir reacciones alérgicas.
La medicina de rehabilitación es fundamental para preservar la función respiratoria y la independencia en actividades de la vida diaria el mayor tiempo posible
Tomado de https://www.glucogenosis.org/tratamiento-pompe/ recuperado 29-04-2017 y de:
https://www.pompe.es/es/que-causa-la-enfermedad-de-pompe recuperado 29 -04-17
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